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Distrofia muscular

La distrofia muscular es un trastorno que debilita gradualmente los músculos. Con el paso del tiempo, los músculos del niño se rompen. Se ven reemplazados por tejido graso. La distrofia muscular puede dificultar movimientos como caminar y ponerse de pie. Puede incluso causar deformidades en las articulaciones.

La distrofia muscular es un trastorno genético. Esto significa que es hereditario. Los niños con antecedentes familiares de la afección tienen mayor propensión a tenerla.

La distrofia muscular está dividida en 9 tipos. Algunos tipos no se presentan hasta que el niño llega a la edad adulta. Otros causan síntomas en las primeras etapas de la vida. Los niños generalmente reciben el diagnóstico de este trastorno entre los 3 y los 6 años. Los tipos más comunes que afectan a los niños se denominan distrofia muscular de Duchenne y distrofia muscular de Becker.

Síntomas de la distrofia muscular

Los niños con distrofia muscular a menudo tienen problemas de movimiento cuando son jóvenes. Es posible que comiencen a caminar más tarde de lo normal. Pueden tener dificultades para levantarse de una posición sentada o acostada. La debilidad en los hombros y los músculos de la pelvis es un síntoma temprano.

Los niños también pueden tener estos otros síntomas frecuentes de la enfermedad:

  • Torpeza

  • Problemas para subir escaleras

  • Dificultad para saltar

  • Frecuentes tropiezos o caídas

  • Caminar con la punta de los dedos

  • Dolor en las piernas

  • Debilidad en la cara, los hombros y los brazos

  • Incapacidad para abrir o cerrar los ojos

  • Grandes pantorrillas por la acumulación de grasa

  • Dificultad en el aprendizaje

A medida que la distrofia muscular avanza, el niño puede tener problemas de corazón o de pulmón. Incluso puede tener escoliosis. La escoliosis es una enfermedad que genera una curvatura en la columna. Un niño con escoliosis puede verse como si se estuviera inclinando hacia un lado.

Diagnóstico de la distrofia muscular

La distrofia muscular puede ser similar a otros problemas de salud. Para realizar un diagnóstico, el proveedor de atención médica de su hijo primero hace una exploración física. También le preguntará sobre la historia clínica de su hijo. Un análisis genético de sangre o saliva puede ayudar a diagnosticar el trastorno junto con otros análisis de sangre.

Otras pruebas que podrían confirmar la distrofia muscular:

  • Biopsia muscular. Se observa una muestra de músculo bajo el microscopio.

  • Electromiografía. Esta prueba permite determinar si hay rotura del tejido muscular.

  • Electrocardiograma (ECG). Esta prueba puede servir para detectar problemas del corazón, como un latido cardíaco irregular o daño al músculo del corazón.

  • Análisis de sangre. Permiten determinar si hay signos de daño muscular.

Tratamiento de la distrofia muscular

La distrofia muscular es una afección que dura toda la vida. No existe cura. Pero su control y tratamiento pueden prevenir problemas y deformidades. El tratamiento exacto depende de muchos factores. Estos incluyen la edad del niño, su estado general de salud y el tipo de distrofia muscular.

Con el tiempo, un niño con distrofia muscular podría necesitar una silla de ruedas, debido a la debilidad de los músculos de las piernas. Mantener al niño lo más independiente posible es el objetivo principal del tratamiento. Las opciones incluyen las siguientes:

  • Fisioterapia

  • Medicamentos, incluido el deflazacort

  • Asesoramiento psicológico y nutricional

Los aparatos ortopédicos y férulas pueden brindar protección y soporte a los músculos. Existen dispositivos especiales para ayudar al niño a sentarse, levantarse o acostarse. La cirugía también puede ser necesaria para corregir la escoliosis y otros problemas relacionados.

Si se ve afectada la respiración, hay dispositivos que pueden ayudar. Pueden ser no invasivos, como una máquina de presión positiva continua de las vías respiratorias. O pueden ser más invasivos, como un respirador.

Si le causa problemas para tragar, es posible que su hijo necesite un cambio en la dieta o una sonda de alimentación.

Revisor médico: Anne Fetterman RN BSN
Revisor médico: Joseph Campellone MD
Revisor médico: Raymond Kent Turley BSN MSN RN
Última revisión: 12/1/2022
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